습관성유산 검사
습관성유산 검사대상자는 아니지만, 1회 유산 경험이 있었고 과거 이력 때문에 몸이 혈전이 잘 생기는 몸은 아닌지 등이 궁금했기에 난임병원에서 습관성유산 검사를 받았습니다. 비보험으로 진행되어 습유검사비용은 비쌌지만, 다음 임신을 더 잘 준비해보고 싶었기 때문인데요.
습관성유산 검사 결과
2월 9일에 피를 5통 정도 뽑고 2주 뒤 오늘 결과가 나와서 병원에서 결과지를 받았습니다. 예상했던 바와 같이 임신을 준비하는데 있어서 문제가 될만한 수치는 없었습니다. 피검사결과를 선생님과 같이 보면서 어떤 항목이 어떤 영향을 미치는지 설명을 해주셨는데, 대부분의 항목이 정상범위에 있었습니다. 오히려 다행이지요!
검사항목 중 MTHFR 유전자변이 검사에서 저는 CT형이 나왔습니다. 이는 엽산대사이상이며 제 경우 MTHFR C677T 형태로 효소 활성도가 35% 감소하게 되어 혈중에 호모시스테인 농도를 증가킨다고 합니다. 따라서 임신을 준비하는 기간동안 약 2,000-5,000 사이의 고함량의 엽산을 섭취해서 유산과 선천성 기형을 예방해야 한다고 합니다.
임신초기 엽산의 중요성
- 임신 초기 태아의 뇌 신경, 척추신경 형성에 역할
- 엽산이 부족하면 신경관이상, 기형의 위험성이 높아질 수 있음
- 엽산이 태아가 아닌 산모의 영양대사에 사용되는 경우 저체중아, 조산아, 다운증후군 및 아이의 지능에도 영향을 미칠 수 있음
- 혈중 호모시스테인 수치가 높으면 혈관, 혈액 응고 질환의 위험이 높아지게 됨
- 난포 생성 및 착상실패, 습관성 유산을 유발할 수 있음
엽산 및 비타민 B6, B12의 대사를 조절하는 역할을 담당하는 MTHFR 유전자는 한 쪽이나, 양 쪽에 변이가 있으면 활성도가 떨어집니다.
엽산대사이상 유전자변이의 종류
유전자변이의 종류에는 MTHFR C677T와 MTHFR A1298C 돌연변이가 있습니다.
- C677CC – A1298AA – MTHFR 유전자 정상
- C677CT – A1298AC – MTHFR 한쪽 유전자 변이
- C677TT – A1298CC – MTHFR 양쪽 유전자 변이
제 경우 2번에 해당하는 동형접합 변이형 돌연변이이며, MTHFR효소 활성도는 35% 감소된다고 합니다. 따라서 혈중 호모시스테인 농도를 증가시키게 되는 것이지요. 고용량의 엽산으로 호모시스테인의 수치를 낮춰주어야 합니다.
엽산대사이상(CT형) – 고용량 엽산처방
의사 선생님께서는 2,000에서 5,000사이의 고용량 엽산을 먹자고 하셨습니다. 주변 지인 역시 저와 같은 엽산대사이상 CT형인데 5,000mg의 고용량엽산을 처방받아서 먹는 중이고, 감사하게도 활성형엽산을 제게 선물해주어 저 역시도 잘 챙겨먹어보려 합니다.
앞서 말씀드린 임신초기 엽산의 중요성은 대부분의 임산부가 알고 있지만 본인이 엽산대사 CT형이나 TT형인지는 피검사를 통해서 정확히 알 수 있습니다. 혹시라도 착상이 잘 안된다던지, 유산의 경험이 있으시다면 피검사 (MTHFR 유전자변이검사) 를 받아보시고 결과에 따른 적절한 처방으로 아기를 지켜내셨으면 좋겠습니다.